E hiahia ana matou ki te whakarite pihikete taapiri kia mohio ai koe me pehea koe e whakamahi ai i a GOV.UK, mahara ki o tautuhinga me te whakapai ake i nga ratonga a te kawanatanga.
Kua whakaaetia e koe etahi atu pihikete.Kua puta ke koe ki waho i nga pihikete kua tohua.Ka taea e koe te huri i to tautuhinga pihikete i nga wa katoa.
Ki te kore he korero kee, ka tohatohahia tenei panui i raro i te Open Government License v3.0.Ki te tiro i tenei raihana, haere ki te nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 me tuhi ranei ki te Kaupapahere Korero, The National Archives, Kew, London TW9 4DU, imeera ranei: psi@nationalarchives.gov.PERETANIA NUI.
Mena ka mohio matou ki nga korero mana pupuri a te hunga tuatoru, me whiwhi whakaaetanga mai i te rangatira mana pupuri.
Kei te waatea te whakaputanga i https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
Ko te DNA te putake o nga oranga koiora katoa, a, i kitea tuatahitia i te tau 1869 e te tohunga kemu a Swiss Friedrich Miescher.He rau tau o nga kitenga piki haere i arahi a James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, me Maurice Wilkins i te tau 1953 ki te hanga i te tauira rongonui o naianei "double helix", e rua nga mekameka honohono.Na te mohiotanga whakamutunga mo te hanganga o te DNA, ka pau te 50 tau i mua i te raupapatanga o te ira tangata i te tau 2003 e te Human Genome Project.
Ko te raupapatanga o te ira tangata i te hurihanga o te mano tau te hurihanga o to maatau mohiotanga ki te koiora tangata.Ka mutu, ka taea e tatou te panui i te mahere ira o te taiao.
Mai i tera wa, ko nga hangarau ka taea e tatou te whakamahi ki te panui i te ira tangata kua tere haere.13 tau te roa ki te whakaraupapa i te genome tuatahi, ko te tikanga he maha nga rangahau pūtaiao i aro noa ki etahi wahanga o te DNA.Ka taea te raupapa ira tangata katoa i te ra kotahi.Ko te ahunga whakamua o tenei hangarau raupapa i puta ai nga huringa nui o to maatau mohio ki te ira tangata.Kua pai ake te rangahau putaiao nui i to maatau mohio ki te hononga i waenga i etahi wahanga o te DNA (ira) me etahi o o tatou ahuatanga me o tatou ahuatanga.Heoi, he panga tino uaua te awe o nga ira i runga i nga ahuatanga rereke: kei ia o tatou tata ki te 20,000 nga ira e mahi ana i roto i nga whatunga uaua e pa ana ki o tatou ahuatanga.
I tenei wa, ko te aronga o te rangahau ko te hauora me te mate, a, i etahi wa kua tino ahu whakamua matou.Koinei te waahi ka noho te tohu ira hei taputapu matua mo to maatau mohio ki te hauora me te haere whakamua o nga mate.Ko te hangahanga ira tangata o te ao o te UK ka tuu ki mua o te ao mo nga raraunga ira tangata me te rangahau.
Kua kitea tenei puta noa i te mate urutaa COVID, me te UK e arahi ana i te raupapa ira o te huaketo SARS-CoV-2.Kei te rite a Genomics ki te noho hei pou matua mo te punaha hauora a muri ake o te UK.Me kaha ake te kite wawe i nga mate, te whakamaaramatanga o nga mate ira onge me te awhina kia pai ake te tiaki hauora ki nga tangata.
He pai ake te mohio o nga kaiputaiao me pehea te hono o to tatou DNA ki te maha o nga ahuatanga o nga waahi i tua atu i te hauora, penei i te mahi, te hakinakina me te maatauranga.I whakamahia e tenei rangahau te hanganga ira tangata i whakawhanakehia mo te rangahau hauora, i whakarereke i to maatau mohio ki te hanga me te whakawhanaketanga o te tini o nga ahuatanga tangata.Ahakoa kei te tipu haere to tatou mohiotanga ira tangata mo nga ahuatanga kino, kei muri rawa atu i nga ahuatanga hauora.
Ko nga waahi me nga wero e kitea ana e tatou i roto i nga tohu o te hauora, penei i te hiahia mo te tohutohu ira, i te wa e whakarato ana nga whakamatautau i nga korero nui hei whakamana i tana whakamahinga, ka whakatuwhera i te matapihi ki te wa kei te heke mai o nga mate-kore-hauora.
I tua atu i te kaha ake o te whakamahi matauranga ira tangata i roto i te rangai tiaki hauora, kei te piki haere te tokomaha o nga tangata e mohio ana ki nga matauranga ira tangata ma nga kamupene motuhake e whakarato ratonga tika-ki-kaihoko.Mo te utu, ka whakawhiwhia e enei kamupene ki nga tangata te whai waahi ki te ako i o raatau tupuna me te whiwhi korero mo te momo momo momo ahuatanga.
Ko te tipu o te matauranga mai i nga rangahau o te ao i taea ai te whanaketanga angitu o nga hangarau hou, me te tika o te matapae i nga ahuatanga tangata mai i te DNA kei te piki haere.I tua atu i te maarama, ka taea te whakatika i etahi ira inaianei.
Ahakoa te kaha o te genomic ki te whakarereke i nga ahuatanga maha o te hapori, ko tana whakamahinga ka tae mai me nga morearea matatika, raraunga me te haumarutanga.I nga taumata o te motu me te ao, ko te whakamahinga o te momo ira tangata e whakahaerea ana e te maha o nga aratohu tuuao me etahi atu ture whanui ehara i te mea mo nga momo tohu tangata, penei i te Ture Tiaki Raraunga Whanui.I te wa e tipu haere ana te mana o te momo ira tangata me te nui haere o tana whakamahinga, kei te kaha haere nga kawanatanga ki te whiriwhiri mena ka mau tonu tenei huarahi ki te whakauru haumaru i nga momo ira tangata ki roto i te hapori.Ma te whakamahi i nga kaha kanorau o te UK i roto i nga hanganga me te rangahau ira tangata me whakapau kaha mai i te kawanatanga me te umanga.
Mena ka taea e koe te whakatau mena ka eke to tamaiti ki nga mahi hakinakina, matauranga ranei, ka pai koe?
Koinei noa etahi o nga patai ka pa ki a tatou i nga wa e heke mai nei i te mea ka nui ake nga korero a te putaiao ira tangata mo te ira tangata me te mahi a te tangata ki te whakaawe i o tatou ahuatanga me o tatou whanonga.
Ko nga korero mo te ira tangata—ko tana raupapatanga waikawa deoxyribonucleic (DNA) ahurei—kei te whakamahia kee hei hanga i etahi tohu rongoa me te whakawhaiaro i te maimoatanga.Engari kei te timata ano tatou ki te mohio me pehea te awe o te genome ki nga ahuatanga me nga whanonga o nga tangata i tua atu i te hauora.
Kua kitea kee he taunakitanga e awe ana te ira ira i nga ahuatanga kore-hauora penei i te morearea, te hanga matū me te whakamahi.I a tatou e ako ake ana mo te awe o nga ira i nga ahuatanga, ka pai ake te matapae me pehea te ahua me te whānuitanga o te whakawhanaketanga o te tangata i aua ahuatanga i runga i tana raupapa ira.
Ka puta mai etahi patai nui.He pehea te whakamahi i enei korero?He aha te tikanga o tenei mo to tatou hapori?Me pehea te whakatikatika i nga kaupapa here i roto i nga waahanga rereke?Me nui ake nga whakaritenga?Me pehea e whakatika ai i nga take matatika kua whakaarahia ake, e whakatika ana i nga tupono o te whakahāweatanga me te whakawetiweti pea ki te tūmataiti?
Ahakoa karekau pea etahi o nga whakamahinga o te momo ira tangata e puta mai i roto i te waa poto, ahakoa te waa waenga, kei te tirotirohia nga huarahi hou ki te whakamahi i nga korero ira tangata i enei ra.Ko te tikanga tenei ko te wa tenei ki te matapae mo te whakamahinga o te tohu ira tangata.Me whai whakaaro ano tatou ki nga hua ka puta mena ka waatea nga ratonga genomic ki te marea i mua i te tino reri o te pūtaiao.Ma tenei ka taea e tatou te whakaaro tika ki nga waahi me nga tupono ka whakaatuhia e enei tono hou o te genomic me te whakatau i nga mea ka taea e tatou hei whakautu.
Ko tenei purongo e whakaatu ana i nga tohu-a-ira ki nga tohunga-kore, ka torotoro i te ahuatanga o te putaiao, me te ngana ki te whai whakaaro ki tona paanga ki nga momo mara.Ka titiro te purongo ki nga mea kei te tupu inaianei me nga mea ka puta a muri ake nei, me te tirotiro kei hea te kaha o te tohu-a-ira.
Ko te Genomics ehara i te kaupapa here hauora anake.Ka pa atu pea tenei ki te maha o nga waahanga kaupapa here, mai i te maatauranga me te whakawa hara ki te mahi me te inihua.Ko tenei purongo e aro ana ki nga matea tangata kore-hauora.Kei te tirotirohia ano e ia te whakamahinga o te genome i roto i te ahuwhenua, te rauropi me te koiora waihanga kia mohio ai ia ki te whanuitanga o ona whakamahinga ki etahi atu waahi.
Heoi ano, ko te nuinga o nga mea e mohio ana tatou mo te ira tangata i ahu mai i nga rangahau e tirotiro ana i tana mahi ki te hauora me te mate.Ko te hauora hoki he waahi kei te whanakehia nga tono maha.I reira ka timata tatou, a ko nga Upoko 2 me te 3 e whakaatu ana i te putaiao me te whakawhanaketanga o te momo ira tangata.Ka whakarato tenei i te horopaki mo te waahi o te tohu ira tangata me te whakarato i nga matauranga hangarau e tika ana kia mohio ki te paanga o te genomic ki nga waahi hauora kore.Ka taea e nga kaipanui karekau he matauranga hangarau te peke i tenei kupu whakataki ki nga Upoko 4, 5, me te 6, e whakaatu ana i nga kaupapa matua o tenei ripoata.
Kua roa te tangata e whakapoapoa ana ki o tatou ira me tana mahi i roto i to tatou hanganga.E rapu ana matou ki te mohio he pehea te awe o nga ahuatanga ira i o tatou ahuatanga tinana, hauora, tangata, ahuatanga me o maatau pukenga, me te pehea o te taunekeneke ki nga awe o te taiao.
£4 piriona, 13 tau te utu me te wa ki te whakawhanake i te raupapa ira tangata tuatahi (te utu pikinga-whakatika).
Ko te Genomics te rangahau o nga momo kaiao - o ratou raupapa DNA katoa - me te mahi tahi o o tatou ira katoa i roto i o tatou punaha koiora.I te rautau 1900, ko te rangahau o nga momo ira i te nuinga o te waa ki te tirotiro i nga mahanga hei ako i te mana o te whakapapa me te taiao i roto i nga ahuatanga tinana me te whanonga (he "ahua me te atawhai").Heoi, i te waenganui o te 2000s i tohuhia e te whakaputanga tuatahi o te ira tangata me te whanaketanga o nga hangarau ira tangata tere me te utu iti.
Ko enei tikanga ka taea e nga kairangahau te ako tika i te waehere ira, he iti rawa te utu me te wa.Ko te katoa o nga raupapatanga ira tangata, he maha nga tau me te utu piriona pauna, ka iti ake i te ra kotahi, ka pau te utu mo te £800 [notaahi raro 1].Ka taea e nga kairangahau te tātari i nga ira o nga rau tangata, te hono atu ranei ki nga peeke koiora kei roto nga korero mo nga momo momo tangata.Ko te mutunga, kei te whakaemihia nga raraunga ira tangata i roto i nga rahinga nui hei whakamahi ki te rangahau.
Tae noa mai ki tenei wa, kua whakamahia te nuinga o nga momo tohu i roto i nga mahi hauora me nga rangahau rongoa.Hei tauira, te tautuhi i te aroaro o nga momo momo ira he, penei i te momo BRCA1 e pa ana ki te mate pukupuku uma.Ma tenei ka taea te maimoatanga o mua, kaore e taea te kore e mohio ki te genome.Heoi ano, i te mea kua pai ake to maatau mohiotanga ki nga momo ira tangata, kua tino marama ake ko te awe o te genome kei tua atu i te hauora me te mate.
I roto i nga tau 20 kua pahure ake nei, kua tino anga whakamua te whainga kia mohio ki to tatou hanganga ira.Kua timata tatou ki te mohio ki te hanganga me te mahi o te genome, engari he maha tonu nga mea hei ako.
Mai i te tekau tau atu i 1950 kua mohio tatou ko ta tatou raupapa DNA te waehere kei roto nga tohutohu mo te hanga i nga pūmua a o tatou pūtau.Ko ia ira he rite ki tetahi pūmua motuhake e whakatau ana i nga ahuatanga o te rauropi (pēnei i te tae o te kanohi me te rahi o te puawai).Ka taea e te DNA te awe i nga ahuatanga na roto i nga momo tikanga: ka taea e te ira kotahi te whakatau i tetahi ahuatanga (hei tauira, te momo toto ABO), he maha nga ira ka mahi tahi (hei tauira, te tipu o te kiri me te kiri), ka taea ranei etahi ira te inaki, ka huna i te awe o nga momo rereke. ira.ira.ētahi atu ira (pērā i te pakira me te tae makawe).
Ko te nuinga o nga ahuatanga ka awehia e te mahi whakakotahi o te maha (pea mano) o nga waahanga DNA rereke.Engari ko nga huringa i roto i to tatou DNA ka puta he huringa i roto i nga pūmua, tera pea ka rereke nga ahuatanga.Koia te take matua o te rereketanga o te koiora, te kanorau me te mate.Ka taea e nga whakarereketanga he painga, he ngoikoretanga ranei, he rereke nga rereke, kaore ranei he painga.Ka taea te tuku iho i roto i nga whanau, i ahu mai ranei i te haputanga.Heoi, mena ka tupu i te pakeketanga, ka whakawhäitihia e tënei ö rätou rongo ki te tangata takitahi, kaua ki a raua uri.
Ko te rereketanga o nga ahuatanga ka taea hoki te awe e nga tikanga epigenetic.Ka taea e ratou te whakahaere mehemea ka whakakāhia, ka weto ranei nga ira.Kaore i rite ki nga whakarereketanga ira, ka taea te huri me te whakawhirinaki ki te taiao.Ko te tikanga ko te mohio ki te take o tetahi ahuatanga ehara i te mea he ako noa he aha te raupapa ira ka awe ki ia ahuatanga.Me whai whakaaro ki nga ira i roto i te horopaki whanui, ki te mohio ki nga hononga me nga taunekeneke puta noa i te genome, me te mahi a te taiao.
Ka taea te whakamahi hangarau ira hei whakatau i te raupapa ira o te tangata takitahi.Kua whakamahia nuitia enei tikanga i roto i te maha o nga rangahau, a kei te kaha haere nga kamupene arumoni mo te tātari hauora, whakapapa ranei.He rereke nga tikanga e whakamahia ana e nga kamupene, e nga kairangahau ranei ki te whakatau i te raupapa ira o tetahi, engari tae noa ki naianei, ko te tikanga e kiia nei ko te DNA microarraying te nuinga o te whakamahi.Ko nga Microarrays te ine i nga waahanga o te ira tangata, kaua ki te panui i te raupapa katoa.I nga wa o mua, he ngawari ake, he tere ake, he iti ake nga miihini miihini i etahi atu tikanga, engari he iti noa te whakamahi.
Ina kohia nga raraunga, ka taea te ako i te tauine ma te whakamahi i nga rangahau hononga-a-ira (GWAS ranei).Ko enei rangahau e rapu ana i nga momo ira e pa ana ki etahi ahuatanga.Heoi, tae noa ki tenei ra, ahakoa ko nga rangahau nui rawa atu kua kitea he hautanga noa iho o nga paanga ira kei raro i te maha o nga ahuatanga ka whakaritea ki nga mea e tumanakohia ana e maatau mai i nga rangahau mahanga.Ko te kore e tautuhi i nga tohu ira katoa e tika ana mo tetahi ahuatanga e mohiotia ana ko te raru "te ngaronga tuku iho".[notenote 2]
Engari, ka pai ake te kaha o te GWAS ki te tautuhi i nga momo ira e pa ana me te nui ake o nga raraunga, na reira ka whakatauhia te raruraru o te kore o te tuku iho i te mea ka kohia nga raraunga ira tangata.
I tua atu, i te mea kei te heke haere tonu nga utu me te whakapai haere tonu o te hangarau, ka nui ake nga kairangahau e whakamahi ana i te tikanga e kiia nei ko te raupapa genome katoa hei utu mo nga microarrays.Ka panui tika tenei i te raupapa ira ira katoa kaua i nga waahanga waahanga.Ka taea e te raupapatanga te wikitoria te maha o nga here e pa ana ki nga microarrays, ka nui ake nga raraunga whai kiko me nga korero.Kei te awhina ano hoki enei raraunga ki te whakaiti i te raruraru o te kore-heritability, ko te tikanga kei te timata taatau ki te ako atu mo nga ira e mahi tahi ana ki te awe i nga ahuatanga.
Waihoki, ko te kohinga nui o nga raupapa ira ira katoa e whakamaheretia ana i tenei wa mo nga kaupapa hauora a te iwi ka whakarato i nga huingararaunga whai rawa me te pono ake mo te rangahau.Ka whai hua tenei ki te hunga e ako ana i nga ahuatanga hauora me te kino.
I a tatou e ako ake ana mo te awe o nga ira i nga ahuatanga, ka pai ake te matapae me pehea te mahi tahi o nga ira rereke mo tetahi ahuatanga.Ka mahia tenei ma te whakakotahi i nga paanga putative mai i nga ira maha ki te ine kotahi o te kawenga ira, e mohiotia ana ko te kaute polygenic.Ko nga tohu polygenic he tohu tika ake mo te tupono o te tangata ki te whakawhanake i tetahi ahuatanga i nga tohu ira takitahi.
I tenei wa kei te rongonui nga tohu polygenic i roto i nga rangahau hauora me te whainga kia kotahi te ra ki te whakamahi hei arahi i nga mahi haumanu i te taumata takitahi.Heoi, he iti noa nga tohu polygenic e te GWAS, no reira he maha nga mea kaore ano kia tino tika te matapae i o raatau tohu, a ko nga tohu polygenic mo te tipu ka eke ki te 25% te tika o te matapae.[Nota i raro i te api 3] Te auraa, no te tahi mau tapao e ere paha i te mea tano mai te tahi atu mau ravea hi‘opoaraa mai te hi‘opoaraa toto aore ra te MRI.Heoi, i te pai ake o nga raraunga ira tangata, me pai ake te tika o nga whakatau tata polygenicity.I te wa kei te heke mai, ka taea e nga kaute polygenic te tuku korero mo te mate haumanu i mua atu i nga taputapu tātaritanga tuku iho, me te pera ano ka taea te whakamahi ki te matapae i nga ahuatanga kore-hauora.
Engari, pera i tetahi huarahi, he herenga.Ko te herenga matua o te GWAS ko te kanorau o nga raraunga i whakamahia, kaore i te whakaata i te rereketanga o te taupori katoa.Kua whakaatuhia e nga rangahau, tae atu ki te 83% o te GWAS e mahia ana i roto i nga roopu o te Pakeha anake.[Footnote 4] He tino raru tenei na te mea ko te GWAS ka taea anake ki etahi taupori.No reira, ko te whakawhanaketanga me te whakamahi i nga whakamatautau matapae i runga i nga hua rītaha taupori GWAS ka arahi pea ki te whakahāwea ki nga tangata kei waho o te taupori GWAS.
Mo nga ahuatanga hauora-kore, ko nga matapae i runga i nga tohu polygenic i tenei wa he iti ake te korero i nga korero kore-genomic e waatea ana.Hei tauira, ko nga kaute polygenic mo te matapae i te whiwhinga matauranga (tetahi o nga tohu polygenic tino kaha e waatea ana) he iti ake te korero i nga inenga ngawari o te maatauranga matua.[Footnote 5] Ko te kaha matapae o nga tohu polygenic ka piki ake i te mea ka piki ake te tauine me te rereketanga o nga rangahau, me nga rangahau i runga i nga raraunga raupapa ira katoa.
Ko te rangahau genome e arotahi ana ki nga tohu o te hauora me te mate, e awhina ana ki te tautuhi i nga waahanga o te genome e pa ana ki te mate.Ko nga mea e mohio ana tatou mo te mahi a te genomic e whakawhirinaki ana ki te mate.Mo etahi mate ira kotahi, penei i te mate a Huntington, ka taea e tatou te matapae tika i te tupono o te tangata ki te whakawhanake i te mate i runga i ana raraunga ira.Mo nga mate na te maha o nga ira i honoa ki nga awe o te taiao, penei i te mate ngakau korokoro, he iti ake te tika o nga matapae ira.I te nuinga o nga wa, ka nui ake te uaua o te mate, o te ahuatanga ranei, ko te uaua ki te mohio me te matapae.Heoi, ka piki ake te tika o te matapae i te mea ka nui ake, ka rerekee ake nga roopu i akohia.
Ko te UK kei mua i te rangahau mo te hauora ira tangata.Kua whakawhanakehia e matou he hanganga nui i roto i te hangarau genomic, rangahau raraunga me te hiko rorohiko.He nui te takoha a te UK ki te matauranga ira o te ao, ina koa i te wa o te mate COVID-19 i te wa i arataki ai matou i te raupapa ira o te huaketo SARS-CoV-2 me nga momo rerekee hou.
Ko Genome UK te rautaki whakahirahira a te UK mo te hauora ira tangata, me te NHS e whakauru ana i te raupapa ira ira ki roto i nga mahi tiaki haumanu mo te tirotiro i nga mate onge, mate pukupuku, mate hopuhopu ranei.[notenote 6]
Ma tenei ka piki ake te maha o nga momo ira tangata e waatea ana mo te rangahau.Ma tenei ka taea te rangahau whanui me te whakatuwhera i nga huarahi hou mo te whakamahinga o te tohu ira tangata.Hei kaiarahi mo te ao mo te whakawhanaketanga o nga raraunga ira tangata me nga hanganga, ka whai waahi te UK ki te noho hei kaiarahi mo te ao mo nga tikanga me nga whakaritenga o te putaiao genomic.
Ko nga kete whakamatautau ira mo te Whakamahi Tika (DTC) ka hokona tika ki nga kaihoko me te kore e uru mai nga kaiwhakarato tiaki hauora.Ka tukuna nga huware mo te tātaritanga, ka whakawhiwhia ki nga kaihoko he hauora whaiaro, he tātaritanga takenga mai ranei i roto i nga wiki torutoru.Kei te tere te tipu o tenei maakete, me te tekau miriona o nga kaihoko huri noa i te ao e tuku ana i nga tauira DNA mo te raupapa arumoni kia whai maaramatanga mo o raatau hauora, whakapapa me te tohu ira mo nga ahuatanga.
Ko te tika o etahi tātaritanga-a-ira e whakarato ana i nga ratonga tika-ki-kaihoko he iti rawa.Ka taea hoki e nga whakamatautau te pa atu ki te noho tūmataiti ma te tiritiri raraunga, te tautuhi i o whanaunga, me te ngaro o nga tikanga haumaru ipurangi.Kare pea nga kaihoko e tino marama ki enei take ka whakapa atu ki tetahi kamupene whakamatautau DTC.
Ko te whakamatautau ira tangata mo nga DTC mo nga ahuatanga kore-rongoa karekau hoki i te whakahaere.Ka haere ratou ki tua atu i te ture e whakahaere ana i nga whakamatautau ira momo rongoa me te whakawhirinaki ki runga i te mana whakahaere a nga kaiwhakarato whakamatautau.Ko te nuinga o enei kamupene kei waho o te UK, kaore i te whakahaeretia i te UK.
Ko nga raupapa DNA he mana motuhake i roto i nga mahi rangahau mo te hunga mohio ki nga tangata e kore e mohiotia.Kua whakamahia whānuitia te tātari DNA taketake mai i te hanganga o te matimati DNA i te tau 1984, a kei roto i te UK National DNA Database (NDNAD) te 5.7 miriona nga korero whaiaro me te 631,000 nga rekoata mo te mahi kino.[notenote 8]
Wā tuku: Feb-14-2023